Investigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) han identificado por primera vez una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM.
Se trata de una enfermedad de la piel con síntomas muy graves que pueden producir además problemas de crecimiento e incluso la muerte. El picor y el dolor impiden comer y dormir con normalidad.
La paciente es una niña de 9 meses que llegó al Niño Jesús con graves problemas en la piel que afectaban a casi todo el cuerpo. Su caso fue derivado a estudio al Instituto de investigación Sanitaria del Gregorio Marañón.
Lo que ha conseguido este equipo es identificar una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para este tipo de ictiosis, de la que solo hay descritos diez casos en todo el mundo.
El descubrimiento ha sido publicado en la prestigiosa 'New England Journal of Medicine', y se basa en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una niña de 9 meses, lo que ha permitido emplear un tratamiento específico para bloquear la molécula inflamatoria.
Las ictiosis son enfermedades raras que provocan alteraciones muy graves en la piel y pueden producir infecciones recurrentes y un retraso del crecimiento en los niños afectados.
En unas semanas, la menor ha mejorado significativamente tras el tratamiento y se han atenuado de forma marcada los síntomas que suponían un alto riesgo para su vida.
Este descubrimiento impulsa el abordaje de la ictiosis desde el ámbito de la medicina personalizada basada en el estudio del sistema inmunológico de cada paciente.
