Se calcula que unas 150.000 personas padecen enfermedades raras en la provincia de Málaga.
Este tipo de dolencia se caracteriza por su baja prevalencia (menos de cinco personas por cada 10.000) y con diagnósticos a menudo tardíos. El sistema sanitario andaluz, junto con el Hospital Regional Carlos Haya, actúa como unidad de referencia para la atención y la investigación de estas patologías. Además, como Unidades de Referencia y Especialistas en Málaga figuran en Investigación el grupo IBIMA (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) que se dedica a la investigación en enfermedades poco frecuentes, así como especialistas en medicina interna, reumatología y pediatría que abordan estas enfermedades, a menudo crónicas, complejas y multiorgánicas.
Una de estas enfermedades raras es la que padece el pequeño Nahel de Frigiliana, que a sus ocho meses, padece el síndrome NEDAMSS, una enfermedad genética ultra rara (apenas 40 casos en el mundo) que causa neurodegeneración; o el joven de 22 años Adrián Soto al que se le ha comenzado a aplicar el tratamiento Vyjuvek para tratar la epidermólisis bullosa distrófica, comúnmente conocida como la enfermedad de la piel de mariposa. Por cierto, la Junta de Andalucía se ha convertido en la primera comunidad en España en financiar y aplicar este costoso tratamiento.
