Así lo ha explicado el doctor Fernando Lidón, médico adjunto del servicio de medicina interna en el centro hospitalario que ha subrayado que la detección precoz de las enfermedades raras es importante para tratar unas patologías que, como reclaman los colectivos de pacientes y familiares, necesitan que las Administraciones impulsen y favorezcan la investigación, que es la única esperanza que existe para luchar contra las enfermedades raras.
Este se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, motivo por el que el Hospital General Universitario de Elche ha acogido una jornada de divulgación de esas enfermedades.
Bajo la denominación de enfermedades minoritarias o raras se agrupan cerca de 7.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad comparten unas características comunes que es que tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes y que tienen un origen genético en más del 80% de los casos, siendo graves y degenerativas, e incluso en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía.
Se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y 300.000 en la Comunitat Valenciana. Además el 75% de este tipo de patologías afectan a niños.
