Enfermedades raras

CON LA COLABORACIÓN DE ESTRELLAS Y CANTANTES

28/10/2017 12:28

Gala benéfica de la 'Fundación Isabel Gemio' destinada a los afectados por enfermedades raras

Isabel Gemio es más que un nombre destacado de la comunicación, es también una fundación que trabaja para la investigación de enfermedades raras. La periodista reunió este jueves en Madrid a compañeros y amigos para impulsar esa tarea. Seis cocineros que suman 10 estrellas Michelin pusieron su talento al servicio de esa causa. También Estrella Morente y Joan Manuel Serrat apoyaron con su música.

LA REFLEXIÓN DE LUCAS

25/09/2017 10:59

La valentía de Miguel, un niño de 9 años con miopatía nemalimica

Miguel es un niño de 9 años que padece Miopatía nemalimica. Se trata de una enfermedad rara que solo la sufren 14 niños en toda España. Miguel se ayuda de la tecnología para vivir su día a día, necesita una silla de ruedas adaptada y se comunica a través de un ordenador y será uno de los participantes en el III Congreso de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana y pedirá que se continúe con la investigación.

en te doy mi palabra

02/09/2017 14:22

Ruben Darío nos cuenta el cuento de 'Los zapatos rojos'

Tras un duro verano para Rubén Darío, con una quimioterapia más fuerte que nunca, el pequeño vuelve a Te doy mi palabra y nos nos cuenta el cuento de los ‘Los zapatos rojos’ de Christian Andersen.

En te doy mi palabra

02/09/2017 11:08

Conocemos el Síndrome de Rubinstein-Taybi

Con Cristina Fonseca, presidenta de la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi, y Elena Domínguez, responsable de la unidad de diagnóstico molecular de la Fundación Rioja Salud, hablamos sobre este síndrome y las consecuencias que acarrea. Cristina, como madre de una niña que lo padece, nos cuenta cómo se vive con esta enfermedad y charlamos con José Saenz, un zapatero que ha decidido donar 1 euro por cada par vendido.

Sección de Madres y padres coraje

27/08/2017 10:43

Julián Isla, padre de un niño con síndrome de Dravet: "Sueño con que me diga 'Papá'"

Eva Giménez, madre de un niño con la enfermedad de Dent, nos presenta esta vez a la persona que le inspiró la fuerza para luchar contra esta enfermedad, Julián Isla. Él es padre de Sergio, un niño que sufre el síndrome de Dravet, una enfermedad genética que consiste en la mutación de un gen muy importante. Nos explica que esta condición desata una serie de problemas que van desde crisis epilépticas hasta afasia. "Mi sueño es que Sergio me diga 'papá', pero todavía no lo he conseguido", concluye.

MADRES Y PADRES CORAJE

27/08/2017 06:00

Eva Giménez y Julián Isla, dos padres impulsando la investigación de enfermedades raras en España.

Eva Giménez, madre de un niño con la enfermedad de Dent, nos presenta esta vez a la persona que le inspiró la fuerza para luchar contra esta enfermedad, Julián Isla. Él es padre de Sergio, un niño que sufre el síndrome de Dravet. Hablamos con ellos de la importancia de dar visibilidad a las enfermedades raras y saludamos al actor Santi Millán, el padrino de la Asociación ASDENT que preside nuestra colaboradora Eva.

En la sección de Anónimos excepcionales

26/08/2017 12:28

Merche Álvarez, presidenta de la Asociación de la Atrofia Muscular Espinal: "No quiero que nadie pase por lo que yo he pasado"

Merche Álvarez fue diagnosticada con una enfermedad rara llamada Atrofia Muscular Espinal y a raíz de la poca información que existe sobre esta condición decidió fundar una asociación dedicada a ella: GaliciAME. Dice que el proceso de diagnóstico fue "muy largo" y "muy complicado", y explica que con la asociación espera arrojar un poco de luz sobre la enfermedad para nuevos pacientes.

EL BEBÉ falleció el 28 de julio

15/08/2017 19:01

EL BEBÉ falleció el 28 de julio

15/08/2017 19:01

Los padres del bebé Charlie Gard crearán una fundación para ayudar a niños con enfermedades raras

La pareja hizo un llamamiento seis meses antes de la muerte del pequeño a través de la página GoFundMe para recaudar dinero para cubrir los gastos médicos, y obtuvo 1,42 millones de euros. Ahora, Chris Gard y Connie Yates han informado de que con ese dinero crearán la 'Fundación Charlie Gard', por medio de la cual buscan ayudar a niños con enfermedades raras.

La actualidad de Gipuzkoa con Eduardo Yañez

23/06/2017 12:30

Gipuzkoa en la Onda 23/06/2017

Avance de las Noticias del día. Tráfico, Tiempo y Playas. Entrevista con el Diputado General de Gipuzkoa Markel Olano. Última sesión del juicio con jurado que se sigue en la Audiencia de Gipuzkoa. Comarcas. Boletín Informativo. Avance Regional. Alcalde de Irún José Antonio Santano. Día Internacional del Síndrome de Dravet. Aquitecno: Donosti Tech Week 2017. Fira Tasta Catalunya. Avance de Aquí en la Onda Euskadi. Informativo local. Deportes. Música.