Enfermedades raras

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Sección de Madres y padres coraje

27/08/2017 10:43

Julián Isla, padre de un niño con síndrome de Dravet: "Sueño con que me diga 'Papá'"

Eva Giménez, madre de un niño con la enfermedad de Dent, nos presenta esta vez a la persona que le inspiró la fuerza para luchar contra esta enfermedad, Julián Isla. Él es padre de Sergio, un niño que sufre el síndrome de Dravet, una enfermedad genética que consiste en la mutación de un gen muy importante. Nos explica que esta condición desata una serie de problemas que van desde crisis epilépticas hasta afasia. "Mi sueño es que Sergio me diga 'papá', pero todavía no lo he conseguido", concluye.

MADRES Y PADRES CORAJE

27/08/2017 06:00

Eva Giménez y Julián Isla, dos padres impulsando la investigación de enfermedades raras en España.

Eva Giménez, madre de un niño con la enfermedad de Dent, nos presenta esta vez a la persona que le inspiró la fuerza para luchar contra esta enfermedad, Julián Isla. Él es padre de Sergio, un niño que sufre el síndrome de Dravet. Hablamos con ellos de la importancia de dar visibilidad a las enfermedades raras y saludamos al actor Santi Millán, el padrino de la Asociación ASDENT que preside nuestra colaboradora Eva.

En la sección de Anónimos excepcionales

26/08/2017 12:28

Merche Álvarez, presidenta de la Asociación de la Atrofia Muscular Espinal: "No quiero que nadie pase por lo que yo he pasado"

Merche Álvarez fue diagnosticada con una enfermedad rara llamada Atrofia Muscular Espinal y a raíz de la poca información que existe sobre esta condición decidió fundar una asociación dedicada a ella: GaliciAME. Dice que el proceso de diagnóstico fue "muy largo" y "muy complicado", y explica que con la asociación espera arrojar un poco de luz sobre la enfermedad para nuevos pacientes.

EL BEBÉ falleció el 28 de julio

15/08/2017 19:01

Los padres del bebé Charlie Gard crearán una fundación para ayudar a niños con enfermedades raras

La pareja hizo un llamamiento seis meses antes de la muerte del pequeño a través de la página GoFundMe para recaudar dinero para cubrir los gastos médicos, y obtuvo 1,42 millones de euros. Ahora, Chris Gard y Connie Yates han informado de que con ese dinero crearán la 'Fundación Charlie Gard', por medio de la cual buscan ayudar a niños con enfermedades raras.

La actualidad de Gipuzkoa con Eduardo Yañez

23/06/2017 12:30

Gipuzkoa en la Onda 23/06/2017

Avance de las Noticias del día. Tráfico, Tiempo y Playas. Entrevista con el Diputado General de Gipuzkoa Markel Olano. Última sesión del juicio con jurado que se sigue en la Audiencia de Gipuzkoa. Comarcas. Boletín Informativo. Avance Regional. Alcalde de Irún José Antonio Santano. Día Internacional del Síndrome de Dravet. Aquitecno: Donosti Tech Week 2017. Fira Tasta Catalunya. Avance de Aquí en la Onda Euskadi. Informativo local. Deportes. Música.

Mes de la Sanidad en Onda Cero Elche

19/06/2017 06:00

La investigación de Enfermedades Raras necesita más presupuesto del Estado

La burocracia y la lentitud de la Administración frena los tratamientos.

La Asociación de Hostelería y Turismo de Navarra considera precipitada la propuesta del Ayuntamiento de Pamplona sobre el uso del vaso reciclable durante los sanfermines. De momento no la apoyan ya que consideran que necesita mayor consenso.

15/06/2017 15:48

Pamplona en la Onda. 15/06/2017

Hoy en Pamplona en la Onda hemos dedicado como cada jueves unos minutos a la ciencia con Javier Armentia, director del Planetario de Pamplona. Hemos hablado con Nacho Calvo, secretario general de la Asociación de Hostelería y Turismo de Navarra, sobre su opinión ante la propuesta del Ayuntamiento de Pamplona sobre el uso del vaso reciclable durante los Sanfermines. Y hemos dado cuenta con nuestra compañera Elena Betrán del curso "Enfermedades raras, entre la invisibilidad y la sobreexposición", que se desarrolla hoy y mañana dentro de los cursos de verano de la UPNA.

HISTORIA DE RAQUEL ALONSO

29/03/2017 06:51

HISTORIA DE RAQUEL ALONSO

29/03/2017 06:51

Leah Carrol, la niña de cuatro años que le gana la lucha a la enfermedad cantando

La pequeña Leah Carrol, con tan solo cuatro años, ha pasado gran parte de su vida en un hospital desde que le diagnosticasen una extraña enfermedad de la sangre que le impide fabricar glóbulos blancos. Las enfermeras se han convertido en sus compañeras de juegos más frecuentes y su madre se ha roto la cabeza pensando en formas para divertirla. Una de ellas, la que más éxito tuvo, fue ponerle vídeos de canciones para que Leah cantase al ritmo de la música.

Medicamentos huérfanos y enfermedades raras

25/03/2017 06:00

Carmen Dávila: "Falta un programa específico de coordinación de pacientes con enfermedades raras"

La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria tiene en marcha un proyecto para crear una red que facilite la elaboración de fármacos para enfermedades raras. Desde septiembre ya se han adherido nueve hospitales de toda España que han compartido 70 preparaciones farmacológicas para tratar hasta 80 enfermedades raras. Con la coordinadora del programa, Carmen Dávila, hemos hablado esta noche. Aquí puedes escuchar la entrevista

"Con una sola voy y como país"

02/03/2017 13:39

La Reina ve "una responsabilidad de todos" investigar las enfermedades raras

La reina Letiziaha pedido este jueves que la investigación de las enfermedades raras sea una prioridad y ha animado a acometer esta tarea con "una sola voz y como país", al sostener que se trata de "una responsabilidad de todos".