enfermedad rara

Entrevista a Míriam Espinosa, presidenta de AEDESEO.

Adán es un pequeño de Mijas de tan solo tres años que sufre encefalopatía etilmalónica, una enfermedad rara, que solo padece él en España y se conocen alrededor de 30 casos en el mundo. Su madre, Sara Gómez, pide visibilidad para conocer a otros que se encuentren en la misma situación y dar a conocer el caso de su gran guerrero, de esta forma recibir ayuda para poder afrontar los distintos tratamientos.

Abrimos el programa centrándonos en uno de los sectores más perjudicados por la pandemia, los eventos. Conocemos cual es su situación en estos momentos y sí ha variado en relación con el pasado año. Además, los miércoles la edición del mediodía del Más de Uno Marbella, se ocupa tanto del bienestar físico como mental, en lo que afecta a uno mismo y en relación con los demás. Acompañamos el día de hoy con el testimonio de Sara Gómez, una madre que está dispuesta a todo para ayudar a su hijo.

La enfermedad es difícil de diagnosticar en ocasiones y tiene una baja prevalencia entre la población. Desde la Asociación de Miastenia de España, AMES, se proponen dar visibilidad a esta enfermedad rara y ayudar a que se preste atención a su investigación en pos de tratamientos más efectivos y diagnósticos más rápidos.

Se ha detectado en una familia con miembros en Murcia que un defecto genético que les causa una enfermedad rara también es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH.

Fernando Blanco abandonará la cárcel en las próximas horas, tras cumplir la mitad de la condena que le impuso la Audiencia de Lleida sin que la sentencia sea firme.

La operación de Irai será el 14 de mayo en Varsovia, donde la organización está llevando a cabo de manera pionera ensayos clínicos con transformadores progresos en pacientes con esta patología

La Audiencia de Lleida ha condenado a sendas penas de cinco y de tres años y medio de cárcel a Francisco Blanco y Margarita Garau, los padres de la niña Nadia, por estafar a más de 400.000 euros en donativos que recaudaron en campañas solidarias, simulando que eran para tratar a su hija de una enfermedad rara.

Las autoridades estadounidenses han levantado las alarmas después de que en seis niños hayan sido diagnosticados con un tipo raro de polio en un mes. Es una frecuencia inusualmente alta, lo normal es detectar menos de un caso al año.

Una médico forense del Instituto de Medicina Legal de Lleida ha asegurado, durante la segunda sesión del juicio del caso Nadia, que de ninguno de los informes de la menor se desprende que haya un "riesgo inminente" de muerte, tal y como afirmó ayer en su declaración el padre, Fernando Blanco.