Un estudio internacional ha concluido que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de manera significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardíaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19.
Esta investigación aparece publicada en la revista "Journal of Inherited Metabolic Disease" liderada por el Murdoch Children's Research Institute (MCRI) de Australia y el Luxembourg Centre for Systems Biomedicine.
En este trabajo, se amplía además el conocimiento sobre esta patología, identificando nueve nuevos casos y describiendo un espectro más amplio de manifestaciones clínicas de esta enfermedad.
Una enfermedad que fue descrita por primera vez en 2019 y que se genera cuando el gen NAXD presenta mutaciones. Entonces, la reparación celular deja de funcionar correctamente al tiempo y se acumulan metabolitos tóxicos en las células.
La deficiencia de este gen está causada por alteraciones en un gen esencial para que se produzca la producción de energía sola. A pesar de que los niños suelen nacer aparentemente sanos, las infecciones más comunes pueden desencadenar complicaciones graves que afectan al cerebro y el corazón, con consecuencias potencialmente mortales y discapacitantes, debido al daño neurológico asociado al trastorno, según apuntan los expertos.
Mejora de los procesos infecciosos
Los investigadores han observado que "cuatro menores tratados con dosis elevadas de vitamina B3 lograron superar episodios de fiebre e infección que, en otros casos, podrían haber provocado un deterioro severo o incluso la muerte".
Dos de ellos desarrollaron las primeras manifestaciones de la enfermedad tras una infección por covid-19, lo que refuerza la vulnerabilidad de estos pacientes ante procesos infecciosos habituales.
Estos hallazgos, según indican los autores, sugieren que la niacina podría ayudar a mantener las vías celulares encargadas de producir energía, para así modificar la evolución de la enfermedad, resaltando "la importancia del diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños irreversibles".
Una de las autoras del estudio, la investigadora del MCRI doctora Nicole Van Bergen, afirmó que estos resultados "ofrecen una nueva esperanza para las familias afectadas", por lo que podría considerarse a la deficiencia del NAXD como una enfermedad potencialmente tratable.
