Euskadi ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, un hecho que supone un hito para la sanidad vasca y para la salud de los recién nacidos en la comunidad autónoma. Se trata del primer caso positivo identificado desde que este cribado empezó a aplicarse hace muy poco tiempo, lo que "confirma la utilidad de esta herramienta preventiva" para detectar enfermedades raras y graves desde el nacimiento.
Este primer caso ha sido presentado este viernes en el Auditorio del Hospital Universitario Donostia, en un acto que ha reunido tanto a responsables institucionales como a los equipos profesionales de los laboratorios de Salud Pública y de especialistas de Osakidetza que han hecho posible todo el proceso, desde el cribado hasta el tratamiento.
El consejero de Salud, Alberto Martínez, ha destacado que "este programa nos permite estar al lado de las familias desde el primer momento, sin que importe dónde haya nacido el bebé". "Nuestro compromiso es que todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo, confirmados con rapidez y tratados cuanto antes", ha afirmado. "Cuando se dan pasos relevantes para poder responder ante un escenario clínico adverso, la prevención, la investigación y la medicina se conjuran en salvación", ha sostenido Martínez, quien ha resaltado la importancia de "llegar a tiempo".
En este sentido, ha incidido en que "muchas veces pensamos en la prueba del talón como un gesto rutinario, pero hoy comprobamos que detrás de ese gesto de apenas unos segundos puede esconderse algo inmensamente valioso, la posibilidad de cambiar una vida y de que un niño tenga un futuro diferente". Además, ha subrayado que "no hay mayor éxito para un sistema sanitario que llegar antes que la enfermedad".
El consejero ha recordado que Salud comenzó la legislatura cribando 17 enfermedades. "Hoy ya son 24, muy pronto serán 37 y nuestra voluntad es seguir para que ningún avance científico tarde más de lo necesario en llegar a las familias", ha apuntado.
Según han explicado, el mismo día que se detectó el resultado positivo del cribado, se activó la derivación urgente a Neuropediatría del Hospital Universitario de Donostia. Allí se asumió el seguimiento clínico dentro de la red pública de Osakidetza. La confirmación diagnóstica y el análisis genético realizado confirmó que el bebé tiene atrofia muscular espinal. La prueba mostró que carece del gen principal que causa la enfermedad, pero que cuenta con tres copias de un gen de reserva, lo que se asocia a una forma más leve. Esta información ha sido clave para tomar decisiones terapéuticas inmediatas y el tratamiento adecuado.
Gracias a esta detección tan temprana, el menor ya ha sido incluido en terapia génica y su evolución inicial es buena. En una enfermedad como la AME, "detectar el problema antes de que aparezcan síntomas relevantes puede cambiar por completo el pronóstico y abrir la puerta a una supervivencia mucho mayor, con menos secuelas y mejor desarrollo motor", han apuntado.
