Fundación Columbus tratará con terapia génica a una paciente española afectada por una enfermedad rara

Irai, de cuatro años, será la primera paciente española que recibirá tratamiento con terapia génica para curar la enfermedad rara que padece, y que le impide moverse y hablar. La Fundación Columbus acaba de iniciar un proyecto pionero y revolucionario en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, la primera de ellas la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa. Tras los exitosos ensayos clínicos realizados en EEUU por la organización, en colaboración con Ohio State University y UCSF, ya se están tratando los primeros casos europeos en Varsovia, que han incluido recientemente a la pequeña Irai dentro del programa.

La enfermedad rara que padece Irai afecta a unos 130 niños en todo el mundo es también conocida como párkinson infantil. Un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria. Según el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo, la falta de esta proteína provoca que su cerebro esté como ‘desconectado’ de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene. Los primeros ensayos clínicos para curar la deficiencia han tenido sorprendentes mejoras en la calidad de vida de los pacientes.

En la actualidad Irai no puede sentarse, sujetar la cabeza o usar sus brazos o piernas. No puede hablar y padece frecuentes y dolorosos episodios de tensión de cuello asociados con la desviación de los ojos, denominados crisis oculógiras. Todo ello no le impide que con su gesto, día a día, intente comunicarse con su familia. Con la terapia génica se utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. El objetivo es que después de la terapia, poco a poco, los circuitos neuronales se vayan conectando.