Un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Odense y la Universidad del Sur de Dinamarca ha desarrollado una innovadora prueba de detección: con una muestra de sangre de la futura madre, pueden escrutar todos los genes del feto e identificar alteraciones.
En los resultados del proyecto de investigación publicados recientemente en la revista 'New England Journal of Medicine', los investigadores analizaron muestras de sangre de 36 mujeres embarazadas. Las conclusiones indican que la nueva prueba, denominada 'desNIPT', ha demostrado su eficacia para identificar alteraciones en los genes fetales, uno de los principales factores de las enfermedades congénitas graves.
"Con nuestro novedoso método, ahora podemos detectar la mayoría de los síndromes genéticos graves conocidos mediante un simple análisis de sangre de la embarazada. De lo contrario, habría que recurrir a la biopsia de vellosidades coriónicas o a la amniocentesis", ha manifestado Ieva Miceikaité, del Departamento de Investigación Clínica de la Universidad del Sur de Dinamarca.
"Esto implica que ahora disponemos de mejores oportunidades para determinar con precisión la causa genética de los problemas de desarrollo del feto", ha añadido la experta.
Prueba NIPT de primera generación
Según los autores, 'desNIPT' representa una evolución del método NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación, al que aporta mejoras significativas. La NIPT consiste en realizar la prueba sin necesidad de biopsia de vellosidades coriónicas ni amniocentesis, y se administra antes del parto.
En este método se analiza el AND fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo de la embarazada, lo que ha transformado radicalmente en los últimos años la capacidad de detectar enfermedades en los fetos.
El AND se libera en el torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta. Gracias a la notable sensibilidad de la prueba 'desNIPT', los investigadores pueden ahora identificar anomalías genéticas en el feto incluso cuando la cantidad de AND fetal en la sangre de la madre es mínima.
Los trastornos en los fetos, identificados en la sangre de la madre
En la actualidad, el test prenatal no invasivo (NIPT) de primera generación se emplea para detectar en el feto trastornos cromosómicos prevalentes, centrándose predominantemente en afecciones como el síndrome de Down y algunas otras derivadas de alteraciones cromosómicas notables.
"No obstante, numerosas enfermedades congénitas surgen de modificaciones más sutiles en el AND fetal. Para identificarlas, es esencial examinar todos los genes del genoma fetal", ha explicado Ieva Miceikaité.
Este cribado, denominado secuenciación del exoma, se limita actualmente a los embarazos en los que se observan indicios de anomalías durante las ecografías. Esta restricción se debe a que actualmente el análisis requiere una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, procedimientos ambos asociados a molestias y a un ligero riesgo de aborto. En consecuencia, numerosos síndromes genéticos graves suelen pasar desapercibidos hasta después del nacimiento.
"Nuestro objetivo era mejorar las opciones de cribado no invasivo para las embarazadas. La nueva prueba 'desNIPT' integra las ventajas de la NIPT y la secuenciación del exoma, ofreciendo información exhaustiva a través de una prueba más sencilla", ha aclarado Ieva Miceikaité.
Resultados idénticos con una prueba más sencilla
Junto con sus colegas investigadores, Ieva Miceikaité realizó un seguimiento de 36 mujeres embarazadas, analizando muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre. En cada embarazo, las ecografías habían revelado signos indicativos de una posible enfermedad genética grave en el feto.
De los 36 embarazos, en un total de 11 casos se identificaron nuevas alteraciones causantes de enfermedades en el feto. Posteriormente, los resultados del análisis 'desNIPT' se compararon con los de la secuenciación convencional del exoma realizada mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
"Al aplicar el nuevo método analítico, hemos identificado con éxito todas las variantes genéticas responsables de enfermedades que antes se detectaban mediante exámenes fetales invasivos. En este sentido, ha demostrado una eficacia comparable a la de estos procedimientos invasivos", ha indicado Ieva Miceikaité.
