Desarrollan una prueba que en sólo cinco horas distingue tumores de mama

En los países en desarrollo, las mujeres presentan lesiones mamarias en etapa tardía debido a la falta de programas de detección patología para el cáncer de mama. Incluso después de la biopsia de bultos palpables, el diagnóstico se retrasa ya que la mayoría de los países en el África subsahariana tienen un promedio de menos de un patólogo por millón de habitantes. Los servicios de patología y tratamiento están disponibles solo en los hospitales regionales.

Esto, combinado con el acceso limitado a tratamientos efectivos, conduce a altas tasas de mortalidad. Para los pocos patólogos que trabajan con exceso de trabajo, una prueba precisa, rápida y eficiente de recursos para su uso en clínicas ayudaría mucho a priorizar a los pacientes que necesitan una evaluación clínica y patológica acelerada, mientras reduciría la carga de los sistemas de salud sobrecargados.

Tratando de reducir el tiempo desde la biopsia hasta el diagnóstico, los expertos han desarrollado esta prueba en la que la biopsia de un paciente se carga en cartuchos y se inserta en una máquina que prueba los niveles de metilación del gen, una adición química a los genes que produce cambios en la actividad del gen. Esta plataforma devuelve los resultados de los marcadores de metilación dentro de las cinco horas.

Para desarrollar la prueba, los investigadores recolectaron 226 muestras de tejido mamario, las cuales eran de mujeres de Estados Unidos, China y Sudáfrica. Sus edades oscilaron entre los 25 y los 85 años y representaron todos los subtipos de cáncer de mama: receptor de estrógeno positivo, HER2 positivo, cáncer de mama triple negativo, cáncer ductal y lobular y carcinoma ductal in situ (DCIS).

También se tomaron muestras de cuatro tipos diferentes de lesiones benignas y senos normales. Una colección genéticamente diversa ayudó a asegurar que los resultados serían ampliamente aplicables. El muestreo de lesiones tanto malignas como benignas permitió a los investigadores distinguir las diferencias de metilación entre los dos grupos.

Los investigadores evaluaron este panel de 10 genes utilizando 246 muestras de tejido mamario más, y mostraron un éxito similar en la capacidad del panel para distinguir el cáncer del no canceroso. Luego realizaron un estudio piloto con 73 muestras de Portugal y Hong Kong de aspirados con agujas finas obtenidas de lesiones mamarias que se consideraron sospechosas a través de la mamografía. La prueba diferenció las 49 lesiones benignas de las 24 cancerosas con una precisión del 96%.