enfermedad genética

Se estima que existen más de 6.000, de las que solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

A través del estudio de los genes se pueden diagnosticar entre el 25 y el 50 por ciento de las enfermedades raras. Se estima que existen más de 6.000, de las que solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. Sin embargo, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables.

Una joven brasileña se ha sometido a una importante intervención quirúrgica donde el equipo médico le ha extirpado 30 kilos de un tumor causado por una enfermedad genética.

La compañía farmacéutica Pfizer apuesta por España para ser la referencia en Europa en materia de terapias génicas, unos tratamientos para paliar las enfermedades raras. Hablamos sobre esta inversión de la compañía estadounidense con Sergio Rodríguez, director general de Pfizer, y Ana Maqueda, directora de la planta de San Sebastián de los Reyes.

Esta semana se ha celebrado el Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia CDKL5, un trastorno genético ligado al cromosoma X que produce alteraciones graves en el desarrollo neurológico. En Castellón hay una diagnosticada, Urgell, su madre nos cuenta cómo es el día a día con la niña.

Se ha detectado en una familia con miembros en Murcia que un defecto genético que les causa una enfermedad rara también es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH.

Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.

Victoria Graham, una estudiante de 22 años de Maryland, no es una aspirante más de los concursos de belleza. Padece el síndrome EDS, una rara enfermedad genética que afecta a sus tejidos. Sin embargo, Victoria no se oculta y habla abiertamente de sus síntomas.