La genética es una disciplina médica que ha avanzado mucho en los últimos tiempos y que tiene un gran peso en la prevención y tratamiento de enfermedades. A través del estudio de los genes se pueden diagnosticar entre el 25 y el 50 por ciento de las enfermedades raras. Se estima que existen más de 6.000, de las que solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. Sin embargo, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables. Aunque es común pensar que se manifiestan desde el nacimiento o durante la infancia, también pueden hacerlo durante la edad adulta.
Para hablar sobre las enfermedades genéticas acude a ¿Qué me pasa doctor? la Dra. Carmen Ayuso, Jefa de Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria FJD. La experta ha incidido en la importancia de esta especialidad desde antes del nacimiento en ámbitos como la reproducción, la infancia y etapa adulta.
Algunas enfermedades con base genética son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o las ataxias. Éstas se denominan enfermedades raras, debido a que tienen poca incidencia en la población.
Y ya en el ámbito de la reproducción, la labor de la genética es conocida en pruebas realizadas durante el embarazo, como el triple screening, o el cribado de cromosomopatías, en la que se descartan las trisomías 13, 18 y 21. Pero su tarea va más allá.
Gracias al estudio de la genética es posible predecir enfermedades hereditarias en un núcleo familiar y anticiparse antes de que aparezcan. Esto permite realizar acciones preventivas, e incluso, establecer tratamientos, y en los casos en los que debute la enfermedad lo haga lo más tarde posible. Es lo que hay. Seguro.
