La genética es una disciplina médica que ha avanzado mucho en los últimos tiempos y que tiene un gran peso en la prevención y tratamiento de enfermedades. A través del estudio de los genes se pueden diagnosticar entre el 25 y el 50% de las enfermedades raras.
La Dra. Carmen Ayuso, Jefe del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz y Directora científica del IIS-FJD, aborda en el programa ¿Qué me pasa doctor? de laSexta, los avances que se están produciendo en genética en la actualidad.
Se estima que existen más de 6.000, de las que solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables. Aunque es común pensar que se manifiestan desde el nacimiento o durante la infancia, también pueden hacerlo durante la edad adulta.
La fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o las ataxias, son solo algunas de ellas, que se denominan enfermedades raras, ya que tienen poca incidencia en la población.
La labor de la genética en el campo de la reproducción humana es conocida en pruebas realizadas durante el embarazo como el triple screening, o cribado de cromosomopatías, en la que se descartan las trisomías 13, 18 y 21.
«Es fundamental para predecir enfermedades hereditarias en un núcleo familiar y anticiparse antes de que aparezcan. Esto permite realizar acciones preventivas, e incluso establecer tratamientos», destaca la experta
PUEDEN VER EL PROGRAMA COMPLETO EN EL SIGUIENTE ENLACE: GENÉTICA
