Hay dos angustias principales en quienes sufren una de las llamadas enfermedades raras o minoritarias y sus familiares.
Una de ellas es poner nombre a la enfermedad, y no es fácil. La Organización Mundial de la Salud calcula que hay más de 7.000 y el número no deja de aumentar. Los pacientes con una de estas enfermedades tardan una media de cuatro años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren más de 10 años. Muchos no llegan a tenerlo.
La segunda de las angustias tiene que ver con los tratamientos. Sólo el 6% de las enfermedades raras tiene algún tipo de tratamiento y sólo el 20% de estas dolencias están siendo investigadas. El escaso número de pacientes les juega en contra, tanto en el campo de la investigación (no resultan rentables) como en de la clínica (es complejo agrupar el suficiente número de pacientes para iniciar un ensayo clínico) como en el de la financiación.
El paciente no debería esperar tanto, no tienen alternativa
En Europa la Agencia Europea del Medicamento mantiene autorización de comercialización para 146 medicamentos huérfanos. "De ellos -explica a Onda Cero Isabel Pineros, Directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, 123 han mostrado interés en ser comercializados en España pero no todos están financiados. 81 sí están incluidos en la financiación del SNS, 25 han recibido resolución de no financiación y 17 están en proceso de estudio". "La parte negativa -añade- es que estos 21 nuevos medicamentos tardaron dos años de media en incluirse en la financiación. El paciente no debería esperar tanto tiempo, son medicamentos que no tienen alternativa".
Este retraso lleva a todos los actores implicados, pacientes, médicos, industria, a reivindicar una mejora en los procedimientos de aprobación. La Ley de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios está en trámite de modificación desde la pasada legislatura. Pretende acortar tiempos e incorporar a los comités de aprobación tanto a pacientes como a clínicos. Farmaindustria reclama además "una propuesta de una financiación acelerada, un acceso temprano. Hay que trabajar en un proceso que sea predecible, que tenga unos cronogramas claros e incluyendo en todo momento a pacientes y clínicos que en el caso de las enfermedades raras son los grandes expertos a los que hay que escuchar", explica Pineros.
España, potencia en investigación
Las buenas noticias llegan, y no es una excepción, de la investigación. España es líder en ensayos clínicos y el 23% del millar iniciado cada año en España, tratan de dar respuesta a las enfermedades minoritarias. En los últimos años, además, ha aumentado hasta el 51% el porcentaje de investigaciones en fases tempranas de la enfermedad.
Se calcula que en España hay unos tres millones de pacientes con alguna enfermedad rara (con menos de 5 casos por cada 10.000 personas). Aproximadamente un 80% están producidas por una alteración en el material hereditario y el 65% son graves e invalidantes. La mitad de estas dolencias son potencialmente mortales.
