La mitad de las personas con enfermedades raras no tienen tratamiento o tienen uno inadecuado

Las personas que padecen enfermedades raras reivindican una mayor visibilización ya que tardan, de media, cuatro años en obtener una respuesta médica para saber a qué se tienen que atener. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr la respuesta adecuada, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y en el 31% de lo casos sin diagnóstico la enfermedad se agrava.

Conocemos el caso de Peio que tiene diez años y lleva siete enfermo, entre ligeras mejorías y numerosas recaídas. Pero su caso es diferente. Era un niño independiente, alegre, dormía con la puerta de su habitación cerrada e incluso, se hacía la merienda él solo. Ahora, no puede dormir sin sus padres, lidia con fuertes dolores gástricos y come a través de una sonda a la que se tiene que conectar cada dos horas. Necesita atención continua y apenas sale de casa. Comenzó así para la familia una odisea, un peregrinaje por las salas de consulta de hospitales y ambulatorios para encontrar una solución.

Hablamos con Mapuy Etxabarren, su madre.