En la demanda se señala que no es hasta diciembre de 2010 cuando al paciente se le diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, enfermedad que solo podía frenarse mediante un trasplante de médula ósea si se realizaba a tiempo. En la resolución se señala que en enero de 2011 se desestimó dicho trasplante debido al avanzado estado de su enfermedad.
El tratamiento es curativo y, si se hace en estado precoz, tiene una supervivencia del 95 por ciento a los cinco años, pero si se coge tarde no se recomienda el trasplante. La enfermedad que padecía el niño está considerada metabólica hereditaria, en la cual existe un defecto genético que da lugar a que no se metabolicen ácidos grasos, lo que ocasiona síntomas como cansancio, debilidad progresiva, pérdida de peso u oscurecimiento de la piel.
A este respecto, el abogado Damián Vázquez, que ha presentado la demanda, señala que es "inaceptable" que no se interpretase adecuadamente un síntoma tan característico como la hiperpigmentación, que el menor tenía en agosto de 2007, cuando acudió a la consulta de Neuropediatría. Añade que se podía haber salvado la vida del menor "haciendo algo tan simple como una analítica de sangre" en la que se estudiaran los ácidos grasos, pero cuando se llegó al diagnóstico y se valoró la posibilidad de tratamiento en noviembre de 2020, "era muy tarde" y se desestimó el trasplante.
