Diama, de 11 años y de origen senegalés, ha sido curada de drepanocitosis, una enfermedad de origen genético que puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo. En su caso, tenía episodios agudos de dolor que la obligaban a ingresar en el hospital, tratamientos con morfina y una esperanza de vida de los 40 a los 50 años. Según ha explicado ella misma en rueda de prensa, se encontraba mal y le dolían mucho la barriga y los huesos. "Ahora puedo ir a la escuela, ir al patio cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha explicado Diama. La cura ha sido posible gracias a un tratamiento del Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert que es pionero en España.
La clave, una hermana seleccionada genéticamente
Para poder curarla, el único tratamiento es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado por la enfermedad, que sea compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal, según ha explicado la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell.
Los padres estaban dispuestos a tener más hijos y se les planteó la posibilidad de hacerlo a través de una reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional. Esta técnica permite que la madre sólo acoja en su útero aquellos embriones que no tienen la patología buscada y compatibles con Diama. Así es como en septiembre de 2019 nació Sokna, y en abril de 2022 se pudo completar la operación para curar a su hermana mayor. Fue un tratamiento en dos tiempos, ya que al ser tan pequeña se le extrajo la médula ósea en marzo y en mayo de 2021.
Una técnica pionera en España
Es la primera vez que se realiza un procedimiento de este tipo en España. La presidenta de la Fundación Puigvert, Helena Ris, ha celebrado "este caso de éxito" de la medicina en España y el consejero de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, ha reivindicado que Cataluña lidera la investigación en las terapias avanzadas.
