Para las familias supone un peregrinaje por las consultas de especialistas acompañado de pruebas repetidas. Por eso, desde la Federación de Enfermedades Raras, su vicepresidente, Santiago de la Riva, pide más coordinación médica y equidad entre comunidades para evitar que cada día mueran niños con este tipo de enfermedades
Desde 2009 España dispone de una estrategia nacional de enfermedades raras, pero los afectados insisten en que no funciona y que será un lastre para formar parte de las redes europeas de referencia que serán constituidas este año.
