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EL BISTURÍ

Hemofilia

La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad congénita y en ocasiones hereditaria que se transmite a través de un gen situado en el cromosoma X. Cuando una mujer porta la mutación responsable de la dolencia en uno de sus cromosomas X, existe un 50% de probabilidad de que pueda transmitirla a su descendencia de sexo masculino.

Por el Dr. Bartolomé Beltrán | Madrid | 17/06/2011

Por su parte, los hombres que heredan ese gen defectuoso desarrollarán hemofilia pero no lo transmiten a sus hijos, aunque sí a sus hijas. Asimismo, las mujeres que heredan el gen defectuoso se volverán portadoras, teniendo a su vez, un 50% de probabilidades de transmitírselo a sus hijos.
El único tratamiento que se conoce para combatir la enfermedad es la administración intravenosa del factor de coagulación deficitario para prevenir o reducir los sangrados. Este tratamiento puede ser “a demanda” (utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia) o administrarse “de forma profiláctica” (infusión de factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor VIII o IX).  
Más de 10.000 pacientes hemofílicos de unos 50 países de todo el mundo reciben actualmente el tratamiento necesario para combatir su enfermedad desde España, en concreto desde la planta biotecnológica de Pfizer en San Sebastián de los Reyes. En esta planta se elabora y distribuye a todo el mundo las terapias recombinantes más innovadoras de los factores VIII y IX para el tratamiento de los dos tipos de hemofilia, A y B. Seguro.