"Del 30% de los pacientes que no habían logrado un diagnóstico, encontramos la causa"

Al frente del proyecto IMPACT se encuentra el doctor Ángel Carracedo, uno de los pioneros en genética forense y genética clínica, quien junto con un equipo multidisciplinar y la colaboración de grandes genetistas de España, están abordando el estudio de 1000 casos al año con enfermedades raras que llevan años sin un diagnóstico. Gracias a este ambicioso proyecto de salud están logrando encontrar la causa en un 30% de los pacientes, ofreciéndoles por fin un diagnóstico e incluso encontrando genes nuevos que eran la causa de la enfermedad. Todos los pacientes tienen la misma oportunidad de estudio, independientemente de donde hayan nacido.

Ángel Carracedo es director de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, catedrático de Medicina Legal y director del Grupo de Genómica del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela. Ha formado a mucha gente y cree que su legado es haber transmitido una manera de entender la vida, la justicia, la sanidad y la importancia de la investigación. Personas como él logran que nuestro mundo sea mucho mejor.