LA CIUTAT, AMB MÒNICA GÜNTHER

La UAB investiga una malaltia ultrarara que afecta només a una nena en tota Espanya

L’Abril és la única persona a Espanya diagnosticada de paraplegia espàstica tipus 52, una malaltia ultrarara que només pateixen 30 infants més al món.

Mónica Günther

barcelona | 26.02.2021 14:38

Aquest diumenge se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares, malalties com la que pateix l’Abril. És una nena de Badalona que té quatre anys i que fa dos que se li va diagnosticar paraplegia espàstica tipus 52, una malaltia degenerativa ultrarara. De fet, és l’única persona a tot Espanya amb aquest diagnòstic, i només hi ha comptabilitzats 30 casos més a tot el món.

A La Ciutat hem parlat amb el Jesus, pare de l’Abril, i amb el doctor Miguel Chillón, que comanda un equip de la Universitat Autònoma de Barcelona que investiga una teràpia gènica per tractar l’Abril.