El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha administrado por primera vez en la Comunitat Valenciana una terapia génica innovadora para tratar a una bebé de cuatro meses con atrofia muscular espinal grave. La paciente, que ha sido atendida por un equipo multidisciplinar de este hospital, evoluciona de forma satisfactoria y de no ser “por este regalo de Reyes”, como lo ha calificado la propia familia, vería truncada su esperanza de vida.
Este tratamiento evita la progresión de esta enfermedad neuromuscular grave e infrecuente y es el de mayor coste que el sistema público español financia en la actualidad para tratar este tipo de patologías.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético considerada rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.
Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte.
Por eso, si hay sospechas clínicas, se realiza de inmediato un análisis genético a partir de una muestra de sangre. De confirmarse la enfermedad, si se trata de la variante más grave y no se han manifestado síntomas o son incipientes, el o la bebé puede recibir terapia génica. La eficacia es mayor cuanto antes se aplica porque bloquea la degeneración neuromuscular.
Es lo que ha ocurrido en La Fe, donde la hipotonía -falta de tono muscular- de una bebé ingresada por otra causa menor hizo saltar las alarmas y, tras la rápida confirmación genética, dio el pistoletazo de salida a una carrera contrarreloj. En planta, un equipo multidisciplinar realizaba todas las pruebas de función motora, neurofisiológicas, respiratorias, cardiacas, radiológicas, analíticas, serologías y demás valoraciones pertinentes mientras, en el sótano, el servicio de Farmacia solicitaba y preparaba la terapia génica.
Los esfuerzos de todos han convergido recientemente en la administración de la terapia génica a través de una infusión intravenosa única de 60 minutos de duración “en condiciones especiales de aislamiento y asepsia, y realizada por personal sanitario médico y de enfermería formado y especializado en esta terapia”, como ha detallado Emilio Monteagudo, jefe de servicio de Pediatría en La Fe.
