Una investigación liderada por las unidades de Consejo Genético y Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche ha descubierto el origen de una mutación que produce una enfermedad hereditaria de las consideradas raras y que afecta a un mayor porcentaje de población en la provincia de Alicante que en el resto de España.
El estudio se ha conocido con motivo de la conmemoración del Dia de las Enfermedades Raras y la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, responsable de la Unidad del Consejo Genético de este hospital, ha explicado en una entrevista en ‘Más de uno Elche-comarcas del Vinalopó’, que la investigación ha podido ubicar entre los siglos XV y XVII el momento en que se produjo esta mutación que provoca el Síndrome de Leiomiomatosis Múltiple, que en muchos casos deriva en cáncer renal.
La importancia de ese estudio radica en que al haber localizado el origen del gen y que este está presente en mayor porcentaje en personas que viven en nuestra provincia, hará más fácil el diagnóstico temprano a raíz de los síntomas que puedan presentarse.
Actualmente hay 120 personas diagnosticadas de esta patología en nuestra provincia, una cifra considerablemente mayor que los casos que se diagnostican en provincias más pobladas como Madrid o Barcelona
