El Síndrome de Dravet, una enfermedad rara y devastadora que se manifiesta con crisis epilépticas severas desde los primeros meses de vida, podría tener una nueva alternativa terapéutica gracias a los avances en investigación. La Dra. Rocío Sánchez-Carpintero, codirectora del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra y presidenta de la Sociedad Española de Neuropediatría, lidera una unidad especializada que trata a niños con esta enfermedad y desarrolla proyectos de investigación traslacional orientados a encontrar una cura.
"Es una enfermedad bastante devastadora. Empieza con crisis epilépticas más o menos a la edad de cuatro o seis meses, en un niño que previamente parece del todo normal. Esas crisis se hacen cada vez más difíciles de controlar, muy largas, a veces pueden durar una hora y necesitar ingresos en cuidados intensivos", explica la Dra. Sánchez-Carpintero. "Y luego va evolucionando con una dificultad cada vez mayor en adquirir los distintos aprendizajes propios de la edad, y acaba con una discapacidad intelectual bastante importante, además de problemas de conducta y de movilidad".
Es una enfermedad bastante devastadora
Un diagnóstico que llega tarde para muchos
El testimonio de Rosa Sánchez, madre de Mikel, un joven de 19 años con Síndrome de Dravet, refleja la difícil realidad de muchas familias. "Al principio nos decían que eran crisis febriles, pero eran muy seguidas y crisis muy largas. Ya intuíamos que no iban por ahí los tiros", relata Rosa. En el caso de su hijo, el diagnóstico definitivo no llegó hasta los cuatro años.
Sin embargo, la Dra. Sánchez-Carpintero destaca que en este campo se han producido importantes avances: "Hemos avanzado mucho, ahora lo diagnosticamos casi en el primer año de vida". Este progreso se debe principalmente al descubrimiento de que la causa de la enfermedad es un defecto en un gen concreto, lo que ha permitido identificarla más rápidamente.
Terapia génica: una nueva esperanza
La investigación actual se orienta hacia el desarrollo de una terapia génica que permita reescribir el gen defectuoso. "Aportar una copia que funcione correctamente. Esa sería la cura, el tratamiento definitivo", aclara la especialista.
Ya se han iniciado ensayos clínicos con una terapia prometedora: "Se ha empezado ya con una terapia que no es exactamente una terapia génica de sustituir el gen, pero sí una molécula que hace que el gen sano pueda producir más proteína y, por lo tanto, puede paliar la deficiencia de proteína por el gen que está enfermo", explica la Dra. Sánchez-Carpintero. Este tratamiento, que comenzó en Estados Unidos, Reino Unido y Australia, pronto se implementará también en España: "Vamos a tener la oportunidad de iniciarlo también aquí en la Clínica Universidad de Navarra".
Para Rosa Sánchez, esta posibilidad representa una luz al final del túnel: "La terapia génica para nosotros es una esperanza, es una puerta abierta, quizás la única, porque esta es una enfermedad de largo recorrido con muchas necesidades. Nuestros hijos van perdiendo facultades y el hecho de pensar que se está investigando en este campo es una esperanza importante".
Mejorar la calidad de vida mientras llega la cura
Mientras avanza la investigación hacia una posible cura, el trabajo médico se centra también en mejorar la calidad de vida de los pacientes. "Cuando un médico no puede curar, tiene que paliar el sufrimiento y tiene que acompañar", afirma la Dra. Sánchez-Carpintero. La Clínica Universidad de Navarra ha participado en múltiples ensayos clínicos con diferentes fármacos que han ayudado a mejorar la calidad de vida de pacientes con Dravet.
Nuestro único fin es que ninguna familia vuelva a pasar por la soledad inicial por la que pasamos nosotros
Las familias afectadas por el Síndrome de Dravet han encontrado en las asociaciones de pacientes un apoyo fundamental. Rosa Sánchez participa activamente en la asociación Desafía Dravet, creada para acompañar a las familias que reciben este diagnóstico.
"Nosotros, cuando ya empezó mi hijo a crecer, vimos que había muchísimas carencias asistenciales con estos chicos y sobre todo también con las familias. Cuando estos niños crecen, necesitan una serie de apoyos diferentes y las familias también, porque vamos envejeciendo", explica Rosa. "Nuestro único fin es que ninguna familia vuelva a pasar por la soledad inicial por la que pasamos nosotros, por el desconocimiento y no saber por dónde empezar".
La difícil transición a la edad adulta
Uno de los mayores desafíos para estas familias llega cuando los afectados alcanzan la mayoría de edad. "Una vez que se hace mayor de edad y va a cumplir los 18 años, todo cambia. El sistema de salud nos obliga a cambiar de médicos porque pasan a médicos de adultos", señala Rosa Sánchez.
La situación es especialmente complicada en el ámbito educativo: "A partir de 20 años tienes dos salidas: o el itinerario formativo para una integración laboral, que no es el caso del Síndrome de Dravet, o centros ocupacionales, donde son centros de día que agrupan a personas de 18 a 62 años con enfermedades muy graves", lamenta.
