La pasada jornada, el 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de concienciar sobre este tipo de patologías y el impacto que tienen en la vida de las personas y sus familias. La elección de este día fue de manera simbólica, al ser febrero un mes considerado “raro”, en medio de festividades. Y mientras que la mayoría de los años se celebra el 28 de febrero, este año ha resultado especial al ser bisiesto.
Las enfermedades raras o poco comunes, según definición de la Comisión Europea, son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
En Europa, se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Y es que están identificadas cerca de 7.000 trastornos de este tipo. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar hasta un 6-8% de la población. No olvidemos que se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías En España ese porcentaje supondría aproximadamente 3 millones de personas afectadas.
Estas enfermedades son habitualmente graves, crónicas y provocan que las personas a que afectan requieran atención o cuidados especializados y prolongados.
"Sólo el 6% de las enfermedades raras disponen de tratamiento
Juan Carrión, Presidente de la Fundación Española de Enfermedades Raras, explica que las nuevas terapias vienen "para responder a las necesidades" a las que se enfrentan las personas que conviven con ellas. "Sólo el 6% de las 6313 de las enfermedades raras que a día de hoy tenemos identificadas disponen de tratamiento", critica. Una de las principales demandas de la asociación es "garantizar un acceso en equidad e igualdad a los medicamentos huérfanos".
Añade que "son numerosos" los retos que tienen por delante y que todavía carecen de información sobre estas patologías. Con ese conocimiento que les falta podrían avanzar en un diagnóstico precoz de las enfermedades, ya que, el tiempo medio para conseguir el diagnóstico de uno de estos trastornos es de seis años. "Hay personas que llegan incluso a fallecer sin poner el nombre a la enfermedad", manifiesta. Añade que "si ya es difícil convivir con una de ellas, el vivir en una constante incertidumbre hace mucho más difícil ese día a día".
