La retinosis pigmentaria es una enfermedad que surge de manera silenciosa y lenta y en muchas ocasiones se tarda en acudir al oftalmólogo varios años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.
Me llama la atención la publicación que realiza la revista del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega sobre este asunto. Como señala el documento la genética de la retinosis pigmentaria es muy compleja, por eso es fundamental la realización de un estudio genético que permita analizar el mayor número de genes posible implicados en esta patología, pues en ocasiones se llega a un diagnóstico asociado a fenotipos de ceguera hereditaria relacionada con un síndrome. En estos casos hablamos de una ceguera que puede venir acompañada de otros síntomas no oftalmológicos que afectan a otros órganos y funciones vitales y que pueden surgir antes o después de la pérdida de visión.
Como señala la Dra. Fiona Blanco Kelly, Médico-Adjunto Servicio de Genética Fundación Jiménez Díaz, “en el futuro y gracias al diagnóstico genético se podrán tratar patologías responsables de pérdida severa de visión que hoy no tienen cura. Entre tanto pacientes, investigadores, genetistas y oftalmólogos de este Servicio colaboran para encontrar las causas de las enfermedades oculares hereditarias y desarrollar nuevos tratamientos, gracias a los numerosos ensayos clínicos”.
Algunas recomendaciones para los pacientes con esta patología son evitar los hábitos tóxicos como el tabaco o el alcohol, así como el estrés, la ansiedad o la depresión que podrían acelerar esta enfermedad, aunque no existen estudios concluyentes al respecto. Seguro.