Henry T. Lynch

Hablábamos de cáncer de colon con la doctora María Teresa Herráiz, especialista en Digestivo de la CUN. Pronto salió a relucir los avances propiciados por Henry T. Lynch de la Creighton University en Nebraska, quien consideramos el padre de la investigación del cáncer hereditario. Estuvo en España en 2012.

Lynch intuyó que la herencia jugaba un papel en el origen de la enfermedad tras observar una serie de casos en los que trabajó desde 1967. A través del seguimiento de más de 3 000 familias a lo largo de años, logró constatar la repetición de algunos tipos de cáncer en diferentes generaciones.

También fue el primero en descubrir que la herencia era un factor para ciertos cánceres de mama. Su hallazgo luego se confirmó genéticamente cuando se descubrieron las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que predisponen al cáncer de mama, y por los que algunas mujeres se someten a mastectomías preventivas.

El síndrome de Lynch es un trastorno genético de herencia autosómica dominante caracterizado por una elevada ocurrencia de adenocarcinomas no polipósicos en colon y endometrio. Existen dos subtipos clínicos: el tipo I, o predisposición familiar a cáncer colorrectal con predominio en el lado derecho y aparición temprana, y el tipo II, o predisposición familiar a otros cánceres primarios, además del cáncer de colon, especialmente, en los órganos reproductivos femeninos, como el carcinoma de endometrio. Ambos tienen una mutación germinal en todas las células del organismo y otra somática sólo en las cancerosas.