La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado este viernes conceder una licencia europea condicional para Casgevy, un fármaco de terapia avanzada para la anemia de células falciformes y la beta talasemia, que sería el primer tratamiento disponible basado en una tecnología de edición genética.
Los expertos de la EMA han emitido una opinión positiva sobre los beneficios del fármaco destinado a contrarrestar los efectos de estos dos trastornos genéticos y, de dar la Comisión europea su visto bueno, Casgevy sería el primer tratamiento disponible que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma.
'Casgevy' está indicado para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusiones y la anemia falciforme grave en pacientes de 12 años o más para quienes el trasplante de células madre hematopoyéticas es apropiado y no hay un donante adecuado disponible.
Esta nueva terapia puede liberar a los pacientes de la carga de las transfusiones frecuentes y las dolorosas crisis vasooclusivas que ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños, y tiene el potencial de mejorar significativamente su calidad de vida.
Tratamiento único y personalizado
'Casgevy' es una terapia génica basada en células medicamento que utiliza tecnología CRISPR/Cas9 para editar las células madre sanguíneas del propio paciente. Se trata de un tratamiento único y personalizado que consiste en movilizar células madre de la médula ósea a partir de la sangre del paciente. La edición de genes CRISPR encuentra una secuencia específica de ADN dentro de una célula. Utilizando 'tijeras moleculares' para realizar cortes precisos, permite agregar, eliminar o alterar material genético en esa ubicación específica del genoma de las células.
Con 'Casgevy', las células madre se editan en la región potenciadora específica de los eritroides del gen BCL11A que normalmente previene la producción de hemoglobina fetal (HbF). Estas células modificadas luego se infunden nuevamente en el paciente y la reducción de la transcripción del gen BCL11A conduce a un aumento de la producción de HbF, proporcionando así hemoglobina funcional.
Dos enfermedades raras hereditarias
La beta talasemia y la anemia de células falciformes (SCD) son dos enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Ambas enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales durante toda la vida.
El investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el CIBERER-ISCIII, Lluís Montoliu, asegura que esta nueva terapia se trata de una derivada de la investigación básica, iniciada hace más de 15 años, que ahora se concreta en un tratamiento efectivo para curar, de por vida, tras una única administración de células madre de la sangre sometidas a edición genética, sustituyendo un tipo de globina por otra.
Queda todavía un largo recorrido administrativo y burocrático para poder empezar a administrar esta terapia en España
"Tras la recomendación de la EMA ahora es la Comisión Europea quien deberá decidir sobre la comercialización en Europa de esta terapia. Luego seguirá la previsible autorización de la agencia española (AEMPS) y luego todavía tendrá que fijarse un precio para poder administrar esta terapia en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad, debatiéndolo con las empresas farmacéuticas que han lanzado esta terapia: Vertex Pharmaceuticas y CRISPR Therapeutics, esta última es la empresa promovida por la Premio Nobel Emmanuelle Charpentier. Es decir, que me temo que queda todavía un largo recorrido administrativo y burocrático para poder empezar a administrar esta terapia CRISPR en España", explica el investigador.
