Son las dos de la mañana y aún no has podido dormir. Te das cuenta de que llevas sufriendo problemas de insomnio varias semanas y ya no sabes qué hacer para poder descansar. Has ido a urgencias, a tu médico de cabecera y también al psicólogo, pero nada sirve; sigues igual. Piensas que lo mejor es ir a un especialista y vuelves con una respuesta aterradora y sin la solución a tu problema: no sabes cuánto tiempo te queda de vida.
Podría ser un relato de terror, una historia inventada o una leyenda, pero la realidad es más cruda que eso. Es el día a día de todas las personas que sufren insomnio familiar fatal, una enfermedad rara neurodegenerativa y sin cura que afecta principalmente a una parte del cerebro llamada tálamo, la encargada de controlar el ciclo sueño-vigilia.
Pertenece al grupo de enfermedades espongiformes transmisibles (EETs), también conocidas como enfermedades priónicas. Generalmente, según apunta la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, se caracterizan por ser patologías infecciosas que presentan largos periodos de incubación durante los que no generan ningún tipo de síntomas. Durante ese ciclo, (bastante largo, pues suele aparecer hacia los 30 años), el agente infeccioso (prión) encuentra la forma de acceder al cerebro para empezar un proceso neurodegenerativo.
En España actualmente hay unas 300 personas portadoras de la enfermedad, aunque no todas presentan sintomatología. De hecho, es posible portar la enfermedad y que no se desarrolle. Los datos reflejan que la mayor parte se concentra en el País Vasco, Navarra y la Sierra de Segura (Jaén). La transmisión de la enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de probabilidad de heredar la patología si uno de los progenitores es portador.
Principales síntomas
Los síntomas específicos, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos, dependen principalmente de la parte del sistema nervioso afectada por la enfermedad.
En todos los casos, explican, la patología es causada por una mutación o variante patogénica en el gen de la proteína relacionada con priones (PRNP), lo que da lugar a lo que antes llamábamos agente infeccioso, conocido como prión. Este gen (PRNP) se encarga de regular la producción de la proteína priónica humana. Sin embargo, cuando se ve alterado se vuelve tóxico para el cuerpo humano.
Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 60 años, aunque no existe una edad específica, pues puede darse perfectamente tanto a los 18 como a los 72. Los más comunes son el insomnio y la demencia progresiva. Ambos empeoran con el tiempo. Tanto, que no existe a día de hoy una cura para esta enfermedad.
Aun así, el hecho de que la persona pueda experimentar demencia e insomnio no los convierte en los síntomas por excelencia. Según apunta el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos, las personas pueden experimentar otros síntomas:
- Ataques de pánico
- Fobias inexplicadas
- Pérdida de peso y de apetito
- Hipotermia o hipertermia
- Hiperventilación, sudoración, salivación excesiva
- Disfunción eréctil
A medida que el tiempo pasa y los síntomas se agravan, la mayoría de los enfermos desarrollan movimientos anormales, alucinaciones, confusión severa o espasmos. La esperanza de vida desde que se diagnostica la enfermedad puede variar, aunque los expertos señalan que se mueve en una horquilla de pocos meses hasta unos 12-18 años.
