29 de febrero, un día único cada 4 años, Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride destinada a tratar de concienciar sobre el importante desafío que suponen las enfermedades raras -que en el 85% de los casos son enfermedades crónicas, en el 65% graves e invalidantes y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente- para los pacientes, sanitarios y la sociedad en general debido a su complejidad, su impacto en la calidad de vida y la necesidad de investigación y atención especializada. Eugenia Marzo, jefa de neurología del Hospital San Pedro, de la Sociedad Española de Neurología nos explica en Más de Uno La Rioja cuando se considera una enfermedad rara.
Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, aunque más del 80% de las enfermedades raras que se han registrado en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet) afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes.
Se estima que entre el 6% y el 8% de la población española puede verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida, significa que aunque individualmente estas enfermedades pueden ser poco frecuentes, colectivamente, afectan a un número muy importante de personas. Solo en España afectan a alrededor de 3 millones de personas y, en todo el mundo, a más de 400 millones de personas, en La Rioja son más de 15.000 pacientes.
Se han descrito más 7.000 enfermedades raras, de las que casi el 50% son enfermedades neurológicas. El 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.
Más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia.
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. No es el caso de Ana Isabel Álvarez, afectada de distrofia muscular FSHD, campeona de salto y jugadora de baloncesto a quien le cambió la vida a los 15 años.
Miguel Angel Echeita, presidente de ARER, la Asociación Riojana de Enfermedades Raras, pacede una alteración genética, síndrome de McLeod, igual que sus 4 hermanos.
Miles de enfermedades con pocos casos y nombres complicados, Síndrome de Asperger, de Turner, de padre Willi. Enfermedad de Huntington. Fibrosis quística o Rubistein-Taybi. Germán Cantabrana, vicerpresidente de ARER nos detalla cual es su caso y como afecta a su viada diaria.
Hoy es el día y en Bodegas Franco Españolas , con Rioja y con pinchos, se va a dar visibilidad a estas enfermedades raras en este día único, aunque no debe ser el único día en el que nos acordemos de que están ahí, que son muchas y afectan a muchos pacientes. La celebración seguirá el domingo a partir de las 11,30 de la mañana, fiesta familiar en el Parque Picos de Urbión, en Logroño.
