Elenita tiene 9 años recién cumplidos, es de Granada y padece síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara provocada por la mutación del gen IRF2BPL. Hasta los 5 años tuvo un desarrollo completamente normal. Fue su profesora la primera en advertir que algo no iba bien. Un año de pruebas después llegó el diagnóstico. Hoy ya no puede caminar sola y habla muy despacio.
Su madre, Laura, lanza un llamamiento a la solidaridad. A la familia le faltan 25.000 € para alcanzar el objetivo final, traer a España el ensayo clínico de terapia génica que ya se aplica en Estados Unidos y que se presenta como la única vía real para frenar la enfermedad. Quienes quieran colaborar pueden hacerlo a través del Bizum Solidario al código 09157 -que tiene consideración de donación- o desde la web porlasonrisadeelenita.es
Un reto científico que se trabaja en Murcia
Julián Vigara ha conversado en Más de uno Murcia con el catedrático Victoriano Mulero, responsable del equipo de la Universidad de Murcia que estudia esta enfermedad. El profesor ha definido NEDAMSS como una enfermedad rara -afecta a menos de una persona entre 2.000- caracterizada por una regresión en el neurodesarrollo. «En muchos pacientes, tras cuatro o cinco años de desarrollo normal, empiezan a regresar de forma muy rápida», ha explicado a Onda Cero.
¿Por qué estos niños nacen sanos y, de repente, pierden lo aprendido? Mulero ha sido claro, es uno de los grandes retos científicos a los que se enfrenta su equipo. Se sabe que la alteración del gen IRF2BPL provoca la muerte de determinadas neuronas, pero no por qué mueren en ese momento concreto y no desde el inicio. Y, sobre todo, aún no se conoce con exactitud qué hace ese gen en su funcionamiento normal -lo que dificulta entender qué falla cuando se altera-.
Seis años apostando por las enfermedades raras
El equipo de Mulero, junto con el de la doctora María Luisa Cayuela, decidió hace unos seis años dar un giro y volcarse en las enfermedades raras tras toda una vida investigando patologías frecuentes como el cáncer o la psoriasis. El punto de inflexión llegó en 2017, cuando diagnosticaron a un niño y comprobaron que esos pacientes no tenían tratamiento. «Decidimos volcar nuestro trabajo donde hay menos investigadores», ha señalado. Y ha tenido palabras especiales para las familias, a las que ha definido como auténticos «superhéroes».
El catedrático ha confirmado que en España -y también en países con mayor financiación- las familias se ven obligadas a financiar la ciencia que puede salvar a sus hijos. Existen unas 7.000 enfermedades raras y los fondos públicos se concentran, lógicamente, en las patologías más prevalentes. El hueco lo tapan las asociaciones.
Reposicionamiento de fármacos: la estrategia del laboratorio murciano
Sobre el trabajo concreto del laboratorio, Mulero ha detallado que su equipo apuesta por el reposicionamiento de fármacos -buscar medicamentos ya aprobados para otras enfermedades que puedan servir también para tratar NEDAMSS-. La ventaja es evidente, se conoce su dosis, su seguridad y sus efectos secundarios, lo que acelera plazos y reduce costes.
Para ello utilizan modelos de pez cebra en los que reproducen la mutación y realizan escrutinios a gran escala. El reto actual, ha reconocido el catedrático, es encontrar un biomarcador robusto -es decir, una señal medible y fiable que permita comprobar si un fármaco está teniendo o no efecto positivo sobre las neuronas afectadas-. Algunos grupos internacionales apuntan a la llamada ruta WNT, aunque en el modelo del laboratorio murciano esa vía no se está mostrando lo suficientemente sólida. El equipo valora ya varios candidatos para iniciar el escrutinio.
La esperanza viene de EEUU
Mientras la investigación avanza en Murcia, en EEUU la FDA aprobó en abril de 2025 una terapia génica para esta enfermedad. La primera paciente la recibió apenas un mes después. Esa misma terapia es la que las familias españolas quieren traer a nuestro país. Para Elenita y los otros trece niños diagnosticados en España, es -en palabras de su madre- la única vía de luz y de esperanza.
Cómo colaborar
- Bizum Solidario al 09157 (considerado donación)
- Web: porlasonrisadeelenita.es
