“Síndrome de Phelan-McDermind”
La Dra. Encarna Guillén, Jefa de Sección de Genética Médica e Investigadora principal del grupo de pediatría del IMIB-Arrixaca, de Enfermedades Raras. Investigación del síndrome de Phelan-McDermind. En España hay 160 casos diagnosticados, en la región de Murcia 16. Una patología causada por la pérdida de material genético del cromosoma 22 y que presenta síntomas similares al trastorno del espectro autista TEA.
