Las barras del concierto de Sínkope en Mérida venderán este sábado, día 15, vasos reutilizables solidarios para ayudar a la investigación del síndrome KAT6A, una enfermedad que padece María Sánchez, una menor emeritense.
El síndrome KAT6A consiste en una mutación del gen con este nombre, el gen de la Lisina Acetiltransferasa, que es fundamental en la acetilación de la proteína y es un gen comunicador con otros genes y el encargado de eliminar los residuos de las células.
"En definitiva, la mutación de este gen provoca un retraso psicomotor generalizado y patologías asociadas como dificultades visuales, dificultades del habla, problemas coronarios, digestivos, etc", ha explicado Toñi Díaz, la madre de la menor afectada, quien ha agradecido a la organización y todos los colectivos y administraciones implicadas que se lleve a cabo este gesto solidario.
El síndrome KAT6A es una enfermedad de muy baja prevalencia y, a día de hoy, hay diagnosticados unos 300 casos en el mundo y unos 30 en España.
Desde el año 2018, María Sánchez forma parte del proyecto de investigación 'Mitocure' de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, consistente en averiguar las necesidades que tienen a nivel celular para mejorar el funcionamiento global de la persona con fármacos que se encuentran en el mercado, ha informado el Ayuntamiento de Mérida en nota de prensa.
"Es una especie de tratamiento a la carta", ha explicado Toñi Díaz, quien ha destacado que cada año este proyecto cuesta a la asociación de familias 42.000 euros.
"Hasta ahora se ha estado probando a nivel celular y ahora vamos a iniciar el ensayo clínico con algunos de los niños que están siendo investigados, entre ellos, María", ha incidido.
El ensayo tiene una duración de dos años, se llevará a cabo en el Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla y tiene un coste total de 40.000 euros. "De ahí nuestra necesidad de seguir recaudando fondos", ha apuntado.
El grupo de rock Sínkope ofrecerá un concierto este próximo sábado en el Acueducto de Los Milagros dentro de los actos de la programación off de las Jornadas Profesionales de la Música de Extremadura.
