El objetivo del proyecto Cringenes es identificar más de 300 patologías raras pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones precoces, dando además asesoramiento adecuado a las familias, entre ellas, la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas o hematológicas como la anemia Falconi, cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.
La Sanidad madrileña, referencia nacional en este campo
Cringenes no solo incluye el diagnóstico, sino que los bebés en los que se detecte alguna anomalía, serán derivados a la unidad clínica de referencia en la Comunidad, siguiendo los mismos circuitos ya implantados en el programa de cribado neonatal que coordina la Dirección General de Salud Pública. En el caso de que los resultados sean normales, en un plazo de menos de 45 días, la familia recibirá un email indicando esta situación, además de un informe detallado por correo postal a sus domicilios. El proyecto supone una revolución en la detección precoz de enfermedades raras en neonatos.
